Moradora de Praia Grande tem doença rara que ossifica tecidos moles, saiba mais

Apesar da condição que limita movimentos, Marianna Gomes Santos já está na segunda faculdade

A Tribuna

Apesar da condição que limita movimentos, Marianna cursa a segunda faculdade (Arquivo Pessoal)

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética rara, limitante, dura, sem cura, sem tratamento e pouco conhecida. No Brasil, segundo a Associação Nacional da FOP, como é chamado o distúrbio, são apenas 83 casos. Já em todo o mundo existem por volta de 800 diagnósticos, o que significa dizer que um a cada dois milhões de pessoas apresentam a condição.
A FOP faz com que apareçam ossos no interior de tecidos moles, como músculos, tendões e ligamentos, ao longo de toda a vida. Isso impossibilita diversos movimentos, já que as articulações são atravessadas por um novo esqueleto que insiste em nascer. A doença, causada pela presença de um alelo autossômico dominante no cromossomo 2q23-24, também é caracterizada pela má formação dos dedos dos pés. 
Tantas limitações, no entanto, não significam abdicar de conquistas, desafios e experiências de vida. É o caso de uma moradora de Praia Grande, de 22 anos, formada em Pedagogia e que agora cursa Administração, sua segunda faculdade, enquanto aguarda a convocação de um concurso público da Prefeitura. Marianna Gomes dos Santos é um dos 83 casos brasileiros diagnosticados com FOP.
A estudante trabalha há quatro anos em uma farmácia na cidade, de segunda a sexta-feira. Ela já sofre com as consequências da rara doença: não levanta os braços, anda com dificuldade, toma remédios à base de morfina para dor e precisa de acompanhamento dos familiares para comer e tomar banho. A cama em que dorme é hospitalar, com o encosto levantado. Sua poltrona também é adaptada. Ela também não pode pegar algo do chão e, assim como os outros pacientes com a doença, tem de evitar quedas a qualquer custo, pois qualquer tipo de trauma muscular, como injeções e vacinas, pode acarretar a formação de novos ossos.
Ainda assim, em pouco mais de duas décadas de vida, a jovem tem muito o que comemorar. No currículo, um diploma de Ensino Superior - em pedagogia, profissão que herdou da mãe - e outro no caminho. Marianna está no quarto semestre de Administração na Univeridade Metropolitana de Santos - Unimes. Ela optou pelo curso à distância em ambas graduações. Assim, tem que ir para o campus somente uma vez por semana.
Quando vai para a aula, tem auxílio da mãe, que a leva de carro de porta a porta. Também é dessa forma que a aprovada para o cargo de professora de ensino básico em um concurso público de 2014 da Prefeitura de Praia Grande vai para a farmácia em que trabalha de segunda a sexta-feira, enquanto aguarda pela convocação do processo seletivo.
Marianne, com 10 anos, e a médica Patrícia Delai,
especialista em FOP (Arquivo Pessoal)
Só o hoje importa
Diante de todos os aspectos negativos que envolvem o FOP, Marianna preferiu tirar um ensinamento. É a partir dele, talvez, que surge a força de somar conquistas. "Eu tento não pensar (nas perspectivas da doença e no futuro). Se a gente pensar, fica louco. Não se pode esquecer de viver o que está acontecendo agora. Parar de viver o futuro e viver para a gente", diz.
Excluindo o "depois" de sua mente, a jovem procura tirar o máximo de cada momento. "Valorizo bem mais. Ainda mais as pessoas em minha volta, a convivência com minha família". Marianna mora com os pais e o irmão. "Me dão apoio total em tudo. Me levam para trabalhar todos os dias. Se falar que quero fazer alguma coisa, eles dão um jeito e fazem".
Mãe de Marianna, a jornalista e professora Sandra Matheus Gomes Santos, de 46 anos, considera sua filha um exemplo. "Para mim e para todos que convivem com ela. A gente reclama, se queixa tanto das coisas, e não só para mim que convivo, mas as pessoas em volta dizem que conviver com ela é uma lição de vida".
Falta de conhecimento
O que mais incomodou a família desde o diagnóstico até hoje foi a falta de conhecimento sobre a doença. "Eu sei o quanto essa doença é sofrida. O quanto é difícil. A gente está perto de um grande centro, mas pensamos nos que estão em lugares distantes, sem nada", diz a mãe de Marianna.
"A falta de informação é complicada. Muita gente faz biópsia (retirada de um fragmento ósseo criado em tecido mole), o que agrava o quadro. A peregrinação de procurar o diagnóstico é terrível. A doença começa com uma vermelhidão, inchaço, calombo, e você não sabe o que é. Começa um monte de exame, de pergunta. Podem pensar que é câncer, o que leva a uma bateria de exames", relata.
A própria Marianna passou por uma cirurgia aos 5 anos, quando ainda não tinha descoberto a doença. "Quando era pequena, operei o pescoço, o que não pode com essa doença. Mas acabou melhorando a minha condição. Não dá para prever o que pode acontecer. Foi a primeira ossificação que eu tive", conta a jovem.
A família gasta em torno de R$ 300 por mês com medicamentos, com guia emitida nos Estados Unidos. Eles já entraram com um pedido para que o governo custeie os gastos. Há, também, outros custos. "Muitas vezes precisa de um sapato especial, colchões, talheres, vários utensílios para que a pessoa viva melhor. Isso é essencial para a qualidade de vida".
Caso de Marianna foi essencial para a criação da Associação Nacional 
Atualmente, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva conta com uma uma associação nacional. Não era assim, porém, quando Sandra começou a pesquisar os sintomas da filha. "Ela começou com limitações no pescoço, não virava desde bebê. Foi uma peregrinação muito grande, porque ninguém sabia o que era. Quando ela fez sete ano, comprei um computador e comecei a pesquisar os sintomas".
Nas buscas, surgiu o nome da médica dermatologista Patrícia Delai. Especialista em FOP, ela recebeu uma mensagem de Sandra, por onde falavam sobre o caso de Marianna. A conversa resultou no Primeiro Encontro Latino Americanos de FOP, que reuniu 26 famílias da America Latina em 2003, no Brasil.
A partir dai, foi criada a FOP Brasil, da qual Patrícia Delai se tornou presidente. Por consequência, também passou a fazer parte do Comitê Internacional de Médicos Presidentes de Associações em FOP da Associação Internacional e do Conselho Mundial de Médicos para da doença.
Pesquisas
Segundo a especialista na doença, há pesquisas animadoras sobre o tratamento. "O que existe de concreto e promissor são os medicamentos que estão em estudo clínico, como o palavaroteno. São promissores no sentido de estancar a progressão da doença e, no futuro, permitir cirurgias", afirma. "O tratamento da FOP irá ajudar no de muitas outras doenças, incluindo a osteoporose".
Para Patrícia, a falta de conhecimento pode, de fato, prejudicar o paciente. "Embora tenha sido estudada na faculdade, a doença pode passar despercebida pela maioria dos médicos. Devemos difundir as informações a respeito da FOP, pois o diagnóstico é principalmente clínico".

O desconhecimento por parte do médico pode acarretar em cirurgias, biópsias e injeções intra musculares, que podem piorar as condições do paciente, diz.
Sinais

De acordo com ela, os primeiros sinais da condição podem ser vistos ao nascimento, com a observação dos dedos grandes dos pés. "São, na maior parte dos casos, mais curtos e voltados para dentro, como um joanete. Já os ossos que surgem costumam ser vistos mais tarde, na infância ou adolescência". Um paciente com FOP pode viver bastante, havendo registros de pessoas na sétima década de vida, segundo Patrícia.
O estágio final da doença, porém, é extremamente limitante. "A pessoa com FOP em grau avançado pode ter várias partes do corpo travadas, sendo incapaz de sentar ou de levantar, caminhar, e mesmo de abrir a boca para se alimentar".